一旦有所变化,他们会极为沮丧,别人变动,患儿便大吵大闹。对自己房间的任何变化也都会表示反对和不安,如家具的移位、装饰品的变化等。他们不肯改变其原来形成的习惯和行为方式,难以适应新环境,多数患儿同时还表现无目的活动,活动过度,单调重复地蹦跳、拍手、挥手、奔跑旋转,也有的甚至出现自伤,如反复挖鼻孔、抠嘴、咬唇、吸吮等动作。
他们对疼痛、冷热也不太敏感,不爱交朋友,宁肯独自一人,很少会接触别人的眼睛。对语言的理解表达能力低下,无法理解稍微复杂一点的句子,不会用手势表示“再见”。不会理解和运用面部表情、动作、姿态及音调等。缺乏想象力和社会性模拟,不能像正常儿童一样去用玩具“做饭”、“开火车”、“造房子”。有的患儿语言刻板,代词错用,如“我要”说成“你要”,或将自己称为他。与外界交流困难,不能将生词与其含义相联,用手势而不是语言与人交流。当然,以上所说的都是未经系统训练的孤独症儿童。
在泛素-蛋白酶体途径中,存在3种主要的酶——E1、E2和E3。E1与E2负责将泛素蛋白进行活化与转移准备,而E3(泛素连接酶)则负责将活化的泛素连接到即将被降解的蛋白质上(图1)[7]。这样被标记好的蛋白质就被送到细胞的蛋白质回收再利用工厂,进行分解反应。人体细胞中存在2种E1、至少25种E2、以及超过300种E3,泛素化修饰过程中对底物蛋白质的特异性识别就是由众多的E3完成的。
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